قراءة لمدة 1 دقيقة بيلة الكبتونية

بالعربية :

بيلة الكبتونية هي حالة وراثية نادرة تُصنف كمرض استقلابي. تُسبب هذه الحالة من خلال طفرة في الجين الذي يشفر إنزيم "هوموجنتيسات" (Homogentisate 1,2-dioxygenase)، وهو إنزيم فريد من نوعه يلعب دورًا حيويًا في استقلاب الحمض الأميني التيروزين. في الحالة الطبيعية، يُحول هذا الإنزيم الحمض الهوموجنتيسي إلى حمض أكسيد البرازيلّين (مادة شديدة الأهمية في حالات عديدة). وعندما يحدث عطل في هذا الإنزيم، يتزايد مستوى الحمض الهوموجنتيسي في الجسم، ممّا يؤدي إلى تراكمه وتصريفه في البول.

واحدة من أبرز الميزات المميزة لبيلة الكبتونية هي تغير لون البول إلى اللون الأسود عندما يتعرض للهواء. هذا اللون هو نتيجة للأكسدة الطبيعية للحمض الهوموجنتيسي. وبالإضافة إلى البول، يمكن أن يتراكم الحمض في الأنسجة المختلفة للجسم، مما يؤدي إلى مشكلات إضافية مثل التهاب المفاصل، وأمراض القلب، ومشكلات في الجهاز الهضمي.

تشمل أعراض بيلة الكبتونية عادةً أعراضًا مبكرة، مثل البقع الداكنة على الأنسجة، وآلام المفاصل، وخاصة في المفاصل الكبيرة مثل الورك والركبة. الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة قد يبدو أنهم طبيعيون في البداية، إلا أن الأعراض قد تبدأ في الظهور خلال سنوات الطفولة المتأخرة أو المراهقة.

تشخيص بيلة الكبتونية يتطلب تحليل البول لتحديد مستوى الحمض الهوموجنتيسي. يُعتبر التصوير بالرنين المغناطيسي وفحوصات الدم من الأدوات المساعدة في تقييم الحالة. علاوة على ذلك، يُعتمد على الفحص الجيني لتأكيد التشخيص.

علاج بيلة الكبتونية يركز في المقام الأول على إدارة الأعراض وتقليل مستويات الحمض في الجسم. يشمل ذلك تناول نظام غذائي منخفض في التيروزين والفينيل ألانين. في بعض الحالات المتقدمة، قد يستدعي الأمر الحاجة إلى أدوية لتخفيف الأعراض أو جراحة للتعامل مع المشاكل المترتبة عن تراكم الحمض في المفاصل.

علاوة على ذلك، يُعتبر البحث والتطوير في علاجات جينية واعدة للأشخاص الذين يعانون من بيلة الكبتونية أمراً مهماً. تشير الأبحاث إلى إمكانية استخدام العلاجات الجينية لتصحيح الطفرات في الجينات المسببة لهذا المرض، مما قد يفتح آفاق جديدة في علاج هذه الحالة المستقبلية.

بالإنجليزية :

بالفرنسية :

بالصينية :

بالإسبانية :

بالروسية :