قراءة لمدة 1 دقيقة طفرة كهرمانية
بالعربية :
طفرة كهرمانيةالطفرة الكهرمانية هي نوع من الطفرات الجينية التي تؤدي إلى تغييرات في تسلسل أحماض النووية (DNA) داخل الجين، والتي تسبب استبدال قاعدة واحدة بقاعدة أخرى. تعتبر هذه الطفرة من أنواع الطفرات النقيلية (nonsense mutations) التي تؤدي إلى إنتاج إحدى قواعد التوقف في الجين، وتحديدًا قاعدة الأحماض الأمينية بنهاية توفر الرامزة U.A.G، مما ينجم عنه توقف الترجمة وإنتاج بروتين غير مكتمل، وبالتالي فقدان الوظيفة البيولوجية للكائن الحي.
تعد الطفرات الكهرمانية مهمة في مجالات معالجة الجينات والمجالات الطبية، حيث يُستخدم فهمها في تطوير العلاجات الجينية ونمذجة الأمراض الوراثية. على سبيل المثال، في حالة مرض فيشر (Fischer syndrome) الذي ينجم عن طفرة كهرمانية، يتم تعديل الجين المسؤول عن إنتاج البروتينات الوظيفية للحصول على شكل سليم من البروتين. هذا أمر مفيد أيضًا في الدراسات حول الأمراض المختلفة مثل السرطان، حيث يمكن أن تؤدي الطفرات إلى تغيرات في تكوين البروتينات وعلى هذا الأساس، يمكن تطوير استراتيجيات علاجية إضافية.
علاوة على ذلك، يتم استخدام الطفرات الكهرمانية في مجالات علم الأحياء الجزيئي والتكنولوجيا الحيوية. فعلى سبيل المثال، يتم استخدامها في الأبحاث التي تركز على بروتينات معينة حيث يمكن للعلماء استبدال قاعدة واحدة وتحليل التأثيرات الناتجة عنها على التراكيب البروتينية ووظائفها. تعتبر هذه الطفرات أيضًا وسيلة لتوجيه التعديل الجيني في الخلايا الحية، مما يحسن من دراسات الجينوم.
باختصار، تلعب الطفرة الكهرمانية دورًا مركزيًا في فهم العمليات البيولوجية الأساسية وتطوير تقنيات جديدة لأبحاث النباتات والحيوانات. ترتبط هذه الطفرات بالكثير من التطبيقات العلاجية والبحثية، مما يعطيها أهمية قصوى في الساحتين العلمية والطبية.