قراءة لمدة 1 دقيقة شذوذ صبغيّ
بالعربية :
شذوذ صبغيّالشذوذ الصبغيّ هو حدوث تغييرات في العدد أو هيكل الصبغيات (الكروموسومات) التي تحمل المعلومات الوراثية في خلايا الكائنات الحية. تعتبر هذه التغيرات أحد الأسباب الرئيسية للعديد من الأمراض الوراثية وتؤثر على نمو الإنسان وتطوره. يتم تصنيف الشذوذات الصبغية إلى نوعين رئيسيين: الشذوذات العددية والشذوذات الهيكلية.
الشذوذات العددية: تحدث عندما يكون هناك زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات. مثلاً، يعتبر متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21) أحد أبرز الأمثلة على الشذوذات العددية حيث يحتوي المصاب على ثلاث نسخ من الصبغي 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. تتسم هذه الحالة بوجود سمات جسمية ونفسية محددة، مثل القصر في القامة والتخلف العقلي.
الشذوذات الهيكلية: تتعلق بالتغيرات في بنية الصبغيات، مثل الانشقاقات أو التبادلات أو الحذف أو الإضافات. مثال على ذلك هو متلازمة كراي دو شات، والتي تحدث نتيجة حذف جزء من الصبغي 5. تؤدي هذه المتلازمة إلى مجموعة من الأعراض مثل ضعف في التطور وتأخر في النمو.
تُعتبر الفحوصات الجينية وسيلة أساسية لتشخيص الشذوذات الصبغية، حيث يمكن أن تُستخدم التقنيات مثل التحليل الكروموسومي وفحص الحمض النووي. تعتمد هذه الفحوصات على أخذ عينات من دم المريض أو خلايا الأنسجة لتحديد عدد وشكل الصبغيات الخلوية. قد يساعد التشخيص المبكر في توفير الرعاية والعلاج المناسبين.
التوجهات الحديثة في البحوث الوراثية تتضمن دراسة كيفية تأثير العوامل البيئية والنمط الحياتي على ظهور الشذوذات الصبغية. كما يتم الآن استخدام تقنيات متطورة مثل CRISPR لتعزيز الفهم الأساسي للإصلاحات الجينية المحتملة التي قد تعالج أو تقلل من تأثير هذه الشذوذات في المستقبل.