قراءة لمدة 1 دقيقة طفرة حذفية، طفرة خبنية
بالعربية :
طفرة حذفية، طفرة خبنيةتُعتبر الطفرات الحذفية أحد أشكال التغيرات الوراثية التي تحدث بسبب فقدان جزء من المادة الجينية في الصبغيات، حيث قد يشمل هذا الفقدان قاعدة نيتروجينية واحدة أو قطعة أكبر من المورثات. ويمكن أن تؤدي الطفرات الحذفية إلى تغييرات كبيرة في الوظائف البيولوجية للنباتات والحيوانات والبشر.
تنقسم الطفرات الحذفية إلى نوعين رئيسيين: الطفرات الحذفية الصغيرة، التي تتضمن فقدان قاعدة واحدة أو قاعدتين نيتروجينيتين، والطفرات الحذفية الكبيرة، التي تشمل فقدان مناطق أكبر من الجينوم أو حتى جينات كاملة. هذه الطفرات يمكن أن تكون عفوية، أي نتيجة لخلل أثناء عملية النسخ أو إعادة تركيب الحمض النووي، أو أنها قد تحدث بسبب تأثيرات خارجية، مثل الإشعاع أو المواد الكيميائية.
عندما تحدث طفرة حذفية، يمكن أن يكون لها تأثير كبير على البروتين الناتج عن الجين المصاب. ففي حالة فقدان جزء من الكودون الذي يشكل بروتينًا، قد يتغير تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين، مما يؤدي إلى بروتين معطل أو غير فعال. في بعض الحالات، يمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى أمراض وراثية، مثل التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.
على سبيل المثال، في حالة التليف الكيسي، يتم فقدان جزء من الجين المسمى CFTR، مما يؤدي إلى وظيفة غير طبيعية في الغشاء الخلوي، وبالتالي مشاكل في التنفس والعدوى المتكررة. بينما في حالة مرض هنتنغتون، تتسبب الطفرات الحذفية في فقدان أجزاء من الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتين هنتنغتين، مما يؤدي إلى آثار عصبية خطيرة.
تعتبر الطفرات الحذفية أيضًا مهمة في مجال الزراعة وعلم الأحياء الجزيئي، حيث يتم استخدام تقنيات مثل CRISPR/Cas9 لإجراء طفرات حذفية مستهدفة في جينات معينة لتحسين الصفات النباتية، مثل مقاومة الأمراض أو زيادة الإنتاجية.
في النهاية، فإن فهم الطفرات الحذفية ودورها في علم الوراثة يعد أمرًا بالغ الأهمية، حيث يساعد العلماء في تحديد الأسباب وراء الأمراض الجينية، وتطوير العلاجات الفعالة، وتحسين المحاصيل الغذائية.