قراءة لمدة 1 دقيقة متلازمة 'داون'
بالعربية :
متلازمة 'داون'متلازمة 'داون' أو ما يُعرف أيضًا بـ "التثلث الصبغي 21" هي حالة وراثية ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى مجموعة من التغيرات الجسدية والنمائية. في الحالة الطبيعية، يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا، موزعة على 23 زوجًا. ومع ذلك، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة 'داون' لديهم 47 كروموسومًا بسبب وجود الكروموسوم 21 بصورة ثلاثية، وهذا هو ما يُعرف بالتثلث الصبغي في الكروموسوم 21.
تنتج عن هذه الإضافات الصبغية تأثيرات متنوعة على القدرة العقلية والنمو الجسماني. يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة 'داون' سمات مميزة مثل ملامح الوجه المسطحة، والعينين اللتين تميلان إلى الأعلى، والأذنين غير المتناسقتين، وقصر القامة. هذه السمات يمكن أن تكون ملحوظة عند الولادة ولكنها تتطور وتنمو بمرور الوقت، مما يتيح للأطباء والمختصين التعرف على الحالة منذ سن مبكرة.
من حيث التقديرات، فإن معدل انتشار متلازمة 'داون' يُعتبر متسقًا في جميع أنحاء العالم، حيث يُستَقبل 1 من كل 700 إلى 1000 مولود حي. قد تكون تركيزات هذه النسبة أعلى بين الأمهات الأكبر سنًا، خاصة لأولئك اللواتي تتجاوز أعمارهن 35 عامًا، حيث تزداد فرص ظهور حالات تثلث الصبغي.
لا توجد علاجات شافية لمتلازمة 'داون'، ولكن هناك العديد من البرامج والدعم المتاح للأفراد المصابين. يشمل ذلك الدعم التعليمي، والخدمات الصحية، والعلاج الطبيعي، والنفسي، مما يمكن هؤلاء الأفراد من تحقيق إمكاناتهم الكاملة. بفضل التحسينات في العناية الصحية والتعليمية، أصبحت حياة الأفراد المصابين بمتلازمة 'داون' أكثر تحسنًا. العديد من المصابين يتمكنون من العيش حياة مليئة بالإنجازات والعلاقات الاجتماعية القوية.
تعود دراسة متلازمة 'داون' إلى القرن التاسع عشر، حيث تم التعرف عليها لأول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1862. في عام 1959، تم اكتشاف أن سبب المتلازمة هو وجود الكروموسوم الإضافي، مما أوضح الأبعاد الجينية لهذه الحالة.
يمكن استخدام مصطلح "متلازمة 'داون'" في مجالات متعددة، في الأبحاث الطبية، والدراسات النفسية، والتعليم الخاص. يتطلب الأمر وعيًا مجتمعيًا أكبر بفهم وتقبل هذا المرض، بما يتيح للأفراد المصابين فرصة الاندماج في المجتمع.