قراءة لمدة 1 دقيقة مرض 'فابري'

بالعربية :

مرض 'فابري'

وصف :

مرض فابري هو مرض وراثي نادر ينتمي إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم "الاضطرابات التخزينية". يتميز هذا المرض بنقص إنزيم ألفا-غلوسيداز A، الذي يؤدي إلى تراكم مادة الدياغليوسيلسيراميد في الجسم. وقد تم اكتشاف المرض لأول مرة في القرن العشرين، وكان يُعتقد في البداية أنه يؤثر principalmente على الرجال، إلا أن الأبحاث الحديثة أفادت بأن النساء يمكن أن يظهر لديهن أعراض أيضًا، لكن عادة بصورة أخف من الرجال.

الأعراض :

تختلف أعراض مرض فابري من شخص لآخر، وقد تظهر في مراحل متفاوتة من الحياة. في البداية، يمكن أن تشمل الأعراض آلاما في الأطراف، وخاصة في اليدين والقدمين، مما يعرف بمتلازمة "الألم الحراري". مع تقدم المرض، قد تظهر أعراض إضافية مثل:
- مشاكل في المسالك البولية والكلى. - اضطرابات في القلب، مثل تضخم عضلة القلب. - مشاكل جلدية، مثل الطفح الجلدي المعروف بوجود بقع حمراء أو زرقاء. - صعوبات في السمع أو الرؤية.

التشخيص :

يتم تشخيص مرض فابري عادة من خلال فحص مستوى إنزيم ألفا-غلوسيداز A في الدم. في بعض الأحيان، قد يتطلب الأمر إجراء اختبارات جينية لتأكيد تشخيص المرض، خاصة في الحالات التي يكون فيها المرض أقل وضوحًا.

العلاج :

لا يوجد علاج نهائي لمرض فابري، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وتقليل تراكم المادة الضارة. تشمل هذه العلاجات:
- العلاج بإنزيم التعويض، حيث يتم إعطاء المرضى إنزيم ألفا-غلوسيداز A بشكل دوري لتحسين وظائف الجسم. - العلاج الداعم، والذي يمكن أن يتضمن أدوية لتخفيف الأعراض مثل مسكنات الألم، وأدوية لعلاج مشاكل القلب أو الكلى.

حياة المصابين بمرض فابري :

يمكن للمصابين بمرض فابري أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد كبير، خاصة إذا تم تشخيص المرض مبكرًا وبدأ العلاج. يُنصح الأشخاص المصابون بمراقبة صحتهم بانتظام، واتباع نمط حياة صحي يشمل ممارسة الرياضة والتغذية السليمة.

التوجهات البحثية المستقبلية :

تجري الأبحاث حاليًا لاستكشاف خيارات علاج جديدة، بما في ذلك الطرق الجينية والعلاج الجيني، التي تهدف إلى تصحيح نقص الإنزيم على مستوى الجينات.

بالإنجليزية :

Fabry disease

بالفرنسية :

maladie de Fabry

بالصينية :

法布里病

بالإسبانية :

enfermedad de Fabry

بالروسية :

Болезнь Фабри