قراءة لمدة 1 دقيقة أحادية الصبغيّ XO
بالعربية :
أحادية الصبغيّ XOأحادية الصبغيّ XO هو مصطلح يشير إلى حالة تشريحية وراثية تُعرف أيضًا بمتلازمة تيرنر (Turner syndrome). تحدث هذه الحالة لدى الإناث عندما يكون لديهن صبغي جنسي واحد فقط من نوع X، مما يعني أنهن يفتقرن إلى الصبغي الثاني من جنسهن، والذي يمكن أن يكون إما صبغي X آخر أو Y. تعتبر أحادية الصبغي XO حالة نادرة نسبيًا، إذ تؤثر على حوالي 1 من كل 2000 إلى 1 من كل 5000 ولادة أنثوية.
من الناحية الوراثية، تُعزى هذه الحالة إما إلى عدم الانفصال التام للصبغيات في المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام الاختزالي، مما يؤدي إلى نقص في الصبغيات التي تشارك في تكوين الجنين. يمكن أن تتسبب أحادية الصبغي XO في مجموعة متنوعة من الأعراض التي تشمل ضعف النمو، تأخر البلوغ، مشكلات في الخصوبة، وعيوب خلقية في القلب أو الكلى.
الأعراض النموذجية لمتلازمة تيرنر تشمل:
- قصر القامة: يمكن أن تؤدي أحادية الصبغي XO إلى نمو أقل من المتوسط، حيث قد لا تتجاوز الطول المتوقع في مرحلة البلوغ 1.5 متر.
- تأخر في تطور الخصائص الجنسية: قد يواجه الفتيات المصابات صعوبات في بدء الحيض وتطور الثديين.
- وهن العضلات: قد تكون هناك مشاكل في قوة العضلات والتوازن.
- صعوبات التعلم: قد تعاني بعض الفتيات المصابات من مشاكل في التعلم أو ضعف في الانتباه.
يتم تشخيص أحادية الصبغي XO غالبًا من خلال الفحوصات الجينية الخاصة، مثل تحليل الصبغيات أو اختبارات الدم التي تقيم مستويات الهرمونات. يمكن أن تُعالج بعض الأعراض عبر العلاج باستخدام هرمونات النمو لتعزيز النمو، وعلاج بالهرمونات البديلة لتعويض نقص الهرمونات الجنسية.
بالإضافة إلى ذلك، من المهم تقديم الدعم النفسي والاجتماعي للأطفال وأسرهم الذين يعانون من أحادية الصبغي XO، حيث قد يكونون أكثر عرضة للاكتئاب والقلق بسبب عواقب الحالة.
لذا يُعتبر فهم أحادية الصبغي XO وتوفير الرعاية المناسبة لها أمرًا ضروريًا لتعزيز نوعية الحياة الصحية لهؤلاء الأفراد.